Im Blutplasma jedes Menschen zirkulieren kleinste Bruchstücke von Erbsubstanz (DNA). Bei schwangeren Frauen stammen bis zu zehn Prozent dieser DNA vom ungeborenen Kind und der Plazenta. Bereits seit etlichen Jahren werden Untersuchungsverfahren erprobt, um genetische Erkrankungen anhand dieser Erbträgerteilstücke aus mütterlichem Blut erkennen zu können.
Seit 2012 sind in Deutschland Tests verfügbar, die im mütterlichen Blut auf Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) untersuchen.
Diese Bluttests sind für Schwangere nützlich, die ausschließlich die Wahrscheinlichkeit einer dieser Trisomien bei Ihrem ungeborenen Kind bestimmen möchten, aber keine Fruchtwasserentnahme oder Plazentabiopsie wünschen. Untersucht wird DNA (Erbsubstanz) der Plazenta, die im Blut der Schwangeren zirkuliert („zellfreie DNA“).
Die Tests an zellfreier DNA sind grundsätzlich nach 9 vollendeten Wochen (9+0 SSW) möglich. Wir empfehlen jedoch Schwangeren, die sich für einen DNA-Test interessieren, vor ihrer Entscheidung eine individuelle genetische Beratung und eine Ultraschalluntersuchung zwischen 11 und 13 Wochen (11+0 bis 13+6 SSW).
Nach 11 Wochen ist die Ultraschalluntersuchung aussagekräftiger als zu einem früheren Zeitpunkt. Viele Schwangere treffen ihre Entscheidung, ob eine Fruchtwasseruntersuchung, eine Plazentabiopsie, ein Test an zellfreier DNA oder auch der Verzicht auf diese Untersuchungen für sie sinnvoll ist, anhand der Untersuchung zwischen 11 und 13 Wochen. Dann ist auch die Phase der frühen Fehlgeburten weitgehend abgeschlossen. Der Anteil der zellfreien DNA im mütterlichen Blut ist meist höher als in den frühen Wochen, so dass Testversager nur noch sehr selten vorkommen.
Durch die Ultraschalluntersuchung zwischen 11 und 13 Wochen können wir den meisten werdenden Eltern frühzeitig zeigen, dass die Entwicklung ihres Kindes gut und zeitgerecht verläuft. Viele Fehlentwicklungen des Ungeborenen und mögliche Risiken für den weiteren Schwangerschaftsverlauf, z.B. Einschränkungen der Plazentafunktion, Frühgeburtsgefährdung oder durch Bluthochdruck bedingte Komplikationen sind bereits in dieser frühen Zeit erkennbar.
Auffälligkeiten des Feten im Ultraschallbild können eine Vielzahl genetischer und auch nicht genetisch bedingter Ursachen haben. In diesen Fällen ist der DNA-Test für eine umfassende Abklärung nicht geeignet.
Eine Organuntersuchung in der 20. Woche erbringt später noch zusätzliche Informationen über die Entwicklung des ungeborenen Kindes.
Verlässlichkeit und Grenzen der Tests an zellfreier DNA
Die DNA-Tests untersuchen ausschließlich auf Trisomie 21 (Down-Syndrom) gleichzeitig die häufigste genetische Anomalie, Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Sie können damit nur drei von zahlreichen genetischen Erkrankungen testen, aber auch nicht mit völliger Sicherheit erkennen oder ausschließen. Die Genauigkeit der Erkennung von Trisomie 21 mithilfe der Tests liegt bei etwa 99% – eine von 100 der von Trisomie 21 betroffenen Schwangerschaften wird nicht korrekt diagnostiziert. Bei Trisomie 13 und 18 liegt die Erkennungsrate bei etwa 95%..
Bei Zwillingsschwangerschaften ist die Erkennungsrate von Trisomien geringer (für Trisomie 21 etwa 90%).
In zwei Prozent der Untersuchungen aus mütterlichem Blut gelingt die Analyse nicht, und der Test liefert keine Informationen.
In den bisherigen Studien erwies sich einer von 300 Befunden einer Trisomie als falsch. Vor diesem Hintergrund muss ein auffälliger Befund im Bluttest durch eine Fruchtwasserpunktion oder eine Chorionzottenbiopsie überprüft werden.
Durchführung der DNA-Tests
praenatal.de bietet derzeit drei DNA-Tests an, die sich nach dem heutigen Kenntnisstand in ihrer Aussagekraft und Qualität nicht unterscheiden:
PraenaTest (Labor L ifeCodexx, Konstanz (Fa. LifeCodexx)
harmony-Test (Labor cenata, Tübingen) (Fa. cenata)
fetalis (Labor amedes, Essen) (Fa. amedes-group.com/fetalis)
Zusätzlich ist die Bestimmung der Geschlechtschromosemen möglich.
Preise der Anbieter unterliegen ständigen Anpassungen.
Die Kostenabrechnung wird direkt durch die Anbieter vorgenommen. Für die Aufklärung und Besprechung des Ergebnisses erhalten Sie eine gesonderte Rechnung von der Praxis über 50 €.